Galattosemia: caratteristiche e prevenzione

Pubblicato il da Fallarino Elena

La galattosemia è una grave malattia associata la metabolismo del galattosio. Questo articolo vuole trattare le sue cause e i suoi possibili rimedi.

Che cos'è e come si manifesta la galattosemia?

Il galattosio è uno zucchero che, per esempio, si ricava dalla scissione del lattosio.

Nel metabolismo del galattosio possono esserci problemi che portano all’insorgere di malattie come la galattosemia. Nella galattosemia classica c’è carenza dell’enzima galattosio 1-fosfato uridil transferasi.

Questo enzima dirige anche la sintesi del galattosio, quindi se è carente ci sono problemi nel sintetizzare le glicoproteine e altre macromolecole con il galattosio.

I bambini affetti sono colpiti da arresto della crescita, vengono colti da vomito se ingeriscono il latte, possono presentare fegato ingrossato e ittero (colorazione giallastra della pelle) fino alla cirrosi epatica (formazione di noduli nel fegato), si possono formare cateratte e ci può essere ritardo mentale. Il galattosio non viene assimilato quindi la sua concentrazione nel sangue è alta e viene espulso con le urine.

Quali sono i rimedi possibili? Come rimedio è necessario eliminare il galattosio dalla dieta, insieme al lattosio. Tuttavia non viene evitato un certo ritardo nello sviluppo del linguaggio.

La formazione delle cateratte (offuscamento del cristallino) è dovuta al fatto che l’enzima transferasi non è presente nel cristallino o non è attivo, quindi l’aldosio riduttasi riduce il galattosio o galattitolo che si va accumulando sulla retina e attira acqua che forma la cateratta; spesso compare anche in anziani che consumano latte fino in tarda età, quando il livello di attività dell’enzima si è ormai ridotto.

Struttura della molecola del glucosio

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